Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής (ΕΙΓ) του (ΕΚΠΑ)

Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής (ΕΙΓ) του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΠΑ), με έδρα το Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», Θηβών και Λεβαδείας, 11527, εκπροσωπείται από τη Καθηγήτρια κα Ιωάννα-Ραχήλ Συνοδινού-Traeger. Είναι το πρώτο και επί του παρόντος μοναδικό Εξειδικευμένο Διαγνωστικό Εργαστήριο σπάνιων γενετικών νοσημάτων και συμπεριλαμβάνεται στα εργαστήρια του εργαστηριακού τομέα του Περιφερειακού Γενικού Νοσοκομείου Παίδων Αθηνών (ΠΓΝΠΑ) «Η Αγία Σοφία», και αποτελεί ήδη το κύριο συνεργαζόμενο εργαστήριο μεγάλου αριθμού αναγνωρισμένων εθνικών κέντρων αναφοράς και εμπειρογνωμοσύνης. Στο ΕΙΓ εφαρμόζονται πλήθος γενετικών εξετάσεων για τη διερεύνηση, διάγνωση, και πρόληψη διαταραχών σχετιζόμενων με ένα μεγάλο εύρος κληρονομικών ή γενετικών νοσημάτων, συμπεριλαμβανομένων μεταβολικών νοσημάτων διαταραχών ασβεστίου και φωσφόρου (αλληλούχηση επόμενης γενιάς και συγκεκριμένα Whole Exome Sequencing (WES).